El tratamiento no solo incluye la medicación, sino una atención a cargo de un equipo médico interdisciplinario y sesiones de kinesiología, terapia ocupacional, hidroterapia y fonoaudiología
Las MPS son de herencia autosómica recesiva (es decir, están presentes dos copias de un gen anormal: uno viene del padre, otro de la madre), a excepción de la MPS II, también llamada enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X. En algunos países como Estados Unidos, para diagnosticarlas se incorporó a las MPS que tienen tratamiento específico, como la I y las II, a la pesquisa neonatal, las gotitas de sangre que se extraen del talón
de los recién nacidos, pero esto aún no ocurre en la Argentina.
Para Alonso, es fundamental incorporar la detección de las MPS con tratamiento a la pesquisa neonatal, pero no sólo esto, sino también el análisis molecular específico que determina concretamente cuál es la mutación genética. En el país, refiere, sólo se hace para la MPS tipo II, pero no así para el resto de estas afecciones. “Conocer cuál es la mutación permitiría, frente a la llegada de nuevas terapias o ensayos clínicos nuevos, saber si el paciente puede entrar a alguno de ellos. Además, también posibilitaría tener más en claro cómo puede llegar a ser la progresión de la enfermedad”, sostuvo.
En opinión del Dr. Amartino, aún existe una demora diagnóstica para las MPS de alrededor de 4 años desde el primer síntoma, según estableció un estudio brasileño. “Para algunas condiciones es muy importante llegar pronto a la certeza, por ejemplo, con la MPS I, ya que -en las formas severas de la enfermedad- tiene indicación de trasplante de médula ósea, pero solo antes del año y medio de vida. En general, en estos casos los síntomas son más evidentes en el primer año. Siempre, lo antes que se llegue con el tratamiento específico, que es la terapia de reemplazo enzimático para las MPS que cuentan con un tratamiento, va a permitir un mejor pronóstico a largo plazo. Cuanto menos deformados estén los tejidos y órganos por el acúmulo, mejor le va a ir a ese paciente”, refirió.
Cada tipo de MPS se distingue según qué enzima le falta a los pacientes y qué sustancias (llamadas GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo. En los tipos I, II, IVa, VI y VII, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico. Pero, a la fecha, no todas las MPS cuentan con tratamientos, cuya finalidad fundamentalmente consiste en ralentizar el avance de la enfermedad y prevenir daños.
El tratamiento no solo incluye la medicación, sino una atención a cargo de un equipo médico interdisciplinario y sesiones de kinesiología, terapia ocupacional, hidroterapia y fonoaudiología. Actualmente, existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 tipos de MPS, que consisten en administrar en forma inyectable un análogo de la enzima que les falta, para frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento requiere infusiones semanales que se administran en centros de salud o en los propios domicilios.
“No sólo las familias consultan a la Asociación, sino también médicos que no saben a dónde derivar al paciente para la realización del análisis de confirmación. Es angustiante que haya tan poca información sobre dónde hacer un estudio o quiénes son los referentes en el tema. Además, en líneas generales no hay equipos multidisciplinarios que atiendan a estas personas, salvo excepciones como el Hospital Posadas, el Gutiérrez, el Garrahan o
el del Cruce de Varela, donde -si bien no hay un equipo específico- existen profesionales que se consultan entre sí frente
a un caso. El gran problema es cuando los pacientes llegan a la adultez; en esa transición hay un vacío, no hay equipos que los atiendan y los sigan en el tiempo”, aseguró Alonso.
“Estas condiciones genéticas poco frecuentes hoy ya no son simplemente una curiosidad para sólo acompañar con el diagnóstico y el seguimiento de sostén, paliativo, sino que son enfermedades de la que hemos aprendido mucho y que tienen hoy oportunidades de tratamiento específico y están llegando nuevas y cada vez mejores opciones terapéuticas. Entonces, es hora de que los pediatras reconozcan la enfermedad rápidamente porque de eso dependerá el pronóstico de los pacientes; si no llegamos a tiempo al diagnóstico llegaremos tarde al tratamiento también”, concluyó el Dr. Amartino.
Subtipos de MPS
Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:
-MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie
-MPS II (Síndrome de Hunter)
-MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C
y Sanfilippo D)
-MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)
-MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
-MPS VII (Síndrome de Sly)
-MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de
Natowicz)
